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    时时彩包赢公式0369 > 今日动态 > 专题总汇 > 新一代测序在临床诊断中的应用


           新一代测序尽管应用得如火如荼,但这个市场也沉寂了挺久。对测序而言,2015年是个大年,每家公司都推出了新产品。年初,Illumina的HiSeq 3000/4000系统上市,填补了HiSeq X Ten与HiSeq 2500之间的空白。9月初,赛默飞世尔推出Ion S5系列,吸引了开展靶向测序的实验室。9月末,PacBio也推出更高性价比的Sequel系统,让长读取触手可及?;蠡蛞苍谠缜胺⒉剂薘evolocity超级测序仪。



          新品上市



    Sequel System (Pacific Biosciences)

    基于单分子实时(SMRT)技术,高通量、可扩展的Sequel系统带来了出色的测序结果,包括长读取、均一覆盖和甲基化信息。与现有的PacBio RS II系统相比,通量更高,但试剂成本更低。
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    Ion S5 & Ion S5 XL Systems (Thermo Fisher Scientific)

    Ion S5系统采用半导体测序技术,避免使用复杂的光学元件或带标记的核苷酸,运行时间低至2.5小时。同时,从DNA样品输入到获取数据的完整流程在24小时即可完成,手动操作不到45分钟。
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    HiSeq 3000 & 4000 Systems (Illumina)

    基于成熟的HiSeq 2500系统,凭借最初为HiSeq X Ten系统而开发的图案化流动槽技术,HiSeq 3000/ HiSeq 4000系统带来了无比的速度和性能。HiSeq 4000能够在3.5天内测序12个基因组、100个转录组或180个外显子组。详细>>



    Revolocity测序仪(华大基因)

    Revolocity是一台完全集成式的超级测序仪,可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取,并将样本进行文库制备、测序和数据分析。Revolocity是为超高通量应用而设计的,每年能完成10,000个全基因组测序。详细>>




          研究进展


    多篇Nature文章:万人基因组计划里程碑成果
    9月,《自然》(Nature)出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。

    Nature Methods:两篇文章聚焦tRNA测序
    高通量RNA测序(RNA-seq)技术的使用让我们认识了细胞中无比精彩的RNA世界。然而,目前的方法无法检测高度修饰或大量折叠的RNA,如tRNA。近日,《Nature Methods》上的两种方法通过在文库制备前去除tRNA的修饰,解决了tRNA测序的技术难题。

    中外学者Nature发表重大测序成果
    牛津大学、弗吉尼亚联邦大学、华大基因和中国五十多家医院组成的国际联盟(CONVERGE)日前取得了重大突破,他们通过大规模测序首次揭示了与重度抑郁症密切相关的两个遗传变异。这个意义深远的成果发表在本周的Nature杂志上。



         操作指南


    如何找到测序污染:新手必备工具
    毫无疑问,在实验过程中越早剔除污染物越好,“这些污染会增加实验直接的成本,”来自爱丁堡大学的Dominik Laetsch 说,出现污染,“理论上你得到的核苷酸信息就越少,”因为需要花时间处理和分析不需要的序列。

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    掌上测序仪好不好?用过才知道。最近,五个试用了Oxford Nanopore MinION测序仪的实验室评估了仪器的重复性,并在开发标准操作和参考数据。这些实验室属于MinION分析和参考联盟(MARC),该联盟由MinION早期试用计划的参与者组成。

    专家经验谈:如何减轻你的测序负担
    芯片是目前临床上检测CNV的主要工具,但芯片检测在有些方面也是力不从心。NGS可以达到更高的分辨率,还能同时检出倒置、易位等其他结构异常,甚至为人们提供SNP和indel的信息。




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